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NEW 생명 박지환 교수팀, 韓 유전체 고해상도 지도 구축..고유 돌연변이 규명
- 2025-01-22
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우리 학교 박지환 생명과학과 교수가 포함된 연구팀이 한국인 유전체의 고해상도 지도를 구축하고 공통적으로 나타나는 DNA 구조 변이들을 발견했다. 이에 희귀질환을 비롯한 여러 정밀의료 연구에 활용될 것으로 기대된다.
아주대 생명과학과 박지환 교수와 한국생명공학연구원 김선영 박사팀, 충남대 김준·여민경 교수팀이 참여한 연구팀은 한국인 고유의 유전체 데이터를 생산하고 활용해, 인간 유전체 진화와 관련된 구조 변이 연구결과를 발표했다고 밝혔다.
이번 성과는 유전체 분야 저명 학술지 <핵산 연구(Nucleic Acids Research)> 1월호에 게재됐다. 논문의 제목은 ‘높은 정확도의 한국 게놈 드래프트로 본 인간 텔로미어 진화 구조적 변이(Highly Accurate Korean Draft Genomes Reveal Structural Variation Highlighting Human Telomere Evolution)’다.
인간의 DNA를 해독하는 기술은 DNA 서열을 한번에 읽어낼 수 있는 기술인 롱리드 시퀀싱의 발전으로, 인간 유전체의 약 8%에 해당하는 영역까지 해독하는 수준에 도달했다. 하지만 여전히 연구가 충분하지는 않으며, 특히 한국인 고유의 구조 변이를 체계적으로 분석하는 연구는 거의 이루어지지 않고 있다.
연구팀은 한국인 3명의 유전체 데이터를 유전체 초안지도 작성 방법을 통해 조립, 어머니와 아버지 쪽 계통의 유전체 지도 2개씩 총 6개의 고품질 유전체 지도를 완성했다. 이를 통해 한국인에게 공통적으로 발견되는 다수의 구조 변이들을 발굴할 수 있었다. 완성된 유전체 지도를 통해 기존에 확인이 어려웠던 돌연변이를 검출, 염색체 끝에 수천 개에서 수십만 개의 DNA가 손상되고 복구하는 반복과정에서 형성된 구조변이 19개가 포함되어 있다는 사실을 밝혀냈다.
공동 연구팀의 연구 성과를 보여주는 그림. 한국인 3인의 개인별 유전체 지도를 제작, 구조 변이와 변이 형성 메커니즘을 확인했다
이 돌연변이 19개 중 8개는 연구팀이 조사한 한국인 3명 중, 2명에서 확인되었는데 이는 인류의 공통조상에서 이미 발생한 유전변이 정보가 마치 화석과 같이 한국인의 DNA에 남아있음을 보여주는 증거다. 연구팀은 또 거대한 돌연변이가 인근에 남긴 흔적을 바탕으로, 세포 내 존재하는 다양한 DNA 복구방식 중에서 어떤 방식이 각각의 돌연변이를 형성해낸 것인지 그 진화 과정을 역으로 추정해 나갔다. 이를 통해 그 복구 과정을 재구성하는데도 성공했다.
이번 연구는 한국인 고유의, 나아가 동아시아 집단의 유전적 특징을 이해하는 데 중요한 지표가 될 전망이다. 또 연구팀의 고품질 한국인 유전체 지도는 희귀질환 연구를 비롯한 여러 연구 분야에 활용될 것으로 기대된다. 이번 연구의 결과는 전 세계 연구자들에게 공개되어, 유전체 연구 및 정밀의료 분야에서 활용될 예정이다.
이번 연구는 범부처(과기정통부, 복지부, 산업부, 질병관리청) 사업인 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 및 국가 통합 바이오 빅데이터 구축 사업과 산업부 시스템 산업거점기관 지원사업 및 과기정통부 기초연구사업의 지원으로 수행됐다.
* 위 사진- 사진 왼쪽부터 김준 충남대 교수, 조수복 한국생명연구원 박사, 박지환 아주대 교수, 김선영 한국생명연구원 박사
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